《中華新生兒科雜志》2025年第9期發布了由中華醫學會兒科學分會新生兒學組、國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心（重慶）及中華新生兒科雜志編輯委員會聯合制訂的《新生兒乳糖不耐受診斷和治療專家共識（2025年）》（以下簡稱“《共識》”），針對新生兒乳糖不耐受（LI）的診斷、治療及預防提出了系統性指導方案，旨在規范臨床實踐，提升診療水平。

新生兒LI的癥狀識別 ?臨床表現多樣且無特異性，常表現為腸絞痛、腹脹、腸鳴音亢進、腹瀉、溢奶、煩躁不安、糞便性狀改變及酸臭味等，應及時識別以便進一步診治。

新生兒LI的診斷與鑒別? 對于有LI癥狀的新生兒，《共識》推薦采用糞便還原糖試驗或尿半乳糖測定進行初篩，同時強調新生兒LI以消化系統癥狀為主要臨床表現，需與壞死性小腸結腸炎、牛奶蛋白過敏、感染性腹瀉、胃腸道畸形、胃食管反流及喂養不耐受等疾病相鑒別。

新生兒LI的治療? 《共識》指出，治療原則主要是限制乳糖攝入或添加乳糖酶制劑并積極對癥治療，以改善患兒癥狀、降低相關并發癥發生風險，在癥狀顯著改善、自身乳糖酶活性恢復后，逐漸減停乳糖酶制劑或恢復乳糖正常攝入。對于母乳喂養的新生兒，首選繼續母乳喂養并添加乳糖酶制劑；對于配方奶喂養的患兒，則推薦添加乳糖酶制劑或更換低乳糖配方奶作為初始治療方案。治療時間應根據臨床癥狀的轉歸進行個性化調整，一般干預時間應不少于2周。對于臨床癥狀顯著改善且校正胎齡超過34周的LI新生兒，應持續動態監測臨床癥狀，遵循循序漸進的原則，逐漸減停相關干預措施。《共識》特別指出，延長干預時間并不能增加臨床獲益，反而可能增加醫療成本和家長經濟負擔。

《共識》特別關注了早產兒這一特殊群體的LI診療問題，指出早產兒乳糖酶缺乏發生率高但癥狀相對較輕，強調早期喂養等手段對促進乳糖酶活性增加的重要性。不推薦常規使用無乳糖配方奶預防早產兒LI，以免影響其營養吸收和神經系統發育。

此外，《共識》提到，具有β-半乳糖苷酶活性的益生菌可以用于輔助治療，但需進一步開展高質量研究以充分論證其安全性和有效性。推薦使用有安全性和有效性循證醫學證據的乳糖酶制劑治療新生兒（尤其是早產兒）LI。