《中華兒科雜志》2025年第11期發表了由中華醫學會兒科學分會血液學組、中國醫師協會兒科醫師分會血液學組及中華兒科雜志編輯委員會聯合制定的《兒童血友病診療指南（2025）》（“以下簡稱《指南》”），旨在為我國兒童血友病的規范化診療和管理提供循證依據，指導臨床實踐。

對于不伴抑制物的血友病A患兒，《指南》推薦對重型患兒開展預防治療，并建議盡早開始；對于中間型患兒，建議擇期開展預防治療；對于輕型患兒，如曾發生關節出血（尤其已存在關節病變）和（或）危及生命的嚴重出血，建議評估出血原因并盡早開始階段性、以針對出血損傷恢復為目的的預防治療。《指南》還對藥物選擇、治療方案、突發出血、接受有創操作或手術等問題進行了全面指導。

對于伴抑制物的血友病A患兒，《指南》推薦盡早開展免疫耐受誘導（ITI）清除抑制物治療，并給出了詳細的用藥方案。對于不開展ITI清除抑制物治療的伴抑制物血友病A患兒，推薦使用艾美賽珠單抗、活化重組凝血因子Ⅶ或凝血酶原復合物進行預防治療，以減少出血事件。《指南》對血友病B患兒的預防治療、藥物選擇、治療方案等問題也進行了指導。

《指南》詳細闡述了關節病變的評估和管理策略，推薦將關節超聲作為常規關節結構評估項目，并結合血友病關節健康評分（HJHS）進行關節功能評估。同時，《指南》強調了預防治療在減少關節出血、延緩關節病變進展中的關鍵作用，并推薦在預防治療保護下應用物理治療與康復措施，改善病變關節功能。

《指南》推薦血友病患兒進行基因檢測，以明確F8或F9基因致病性變異類型，協助判斷疾病嚴重程度、抑制物風險，識別家庭成員中致病性變異攜帶者、指導優生優育。同時，《指南》建議基因檢測前制訂規范的倫理管理流程，尊重患兒自主權，維護家庭關系；并提供個性化遺傳咨詢，幫助患兒家庭理解檢測意義，評估并干預檢測可能帶來的社會心理影響，指導后續疾病管理。

《指南》強調，上述診療規范適用于年齡<18歲的血友病患兒，不適用獲得性血友病、血管性血友病等其他出血性疾病患兒。